La recherche

Les équipes de médecins et de chercheurs au CHU de Strasbourg étudient la trichothiodystrophie et les maladies apparentées (comme le syndrome de Cockayne) depuis 15 ans. Ils mènent actuellement, depuis 2017, une étude pour mieux connaître les mécanismes de la maladie et notamment l’activité métabolique (c’est-à-dire la production d’énergie) des cellules des enfants atteints.

Des études préalables chez la souris et sur des cellules humaines ont indiqué que la production d’énergie et aussi la production de certaines protéines seraient perturbées dans ces maladies, ce qui pourrait expliquer les symptômes présentés par les patients.

Par cette étude, ils cherchent à savoir :

• Dans quelle mesure la production d’énergie est effectivement modifiée chez les enfants atteints : les résultats attendus pourraient directement aider les familles à adapter précisément l’alimentation des enfants, ce qui est un des problèmes majeurs de la maladie.

• Comment fonctionnent les « centrales d’énergie » (les mitochondries) des cellules des patients dans ce contexte, ce qui pourrait aider à développer des médicaments spécifiques. Ils travaillent déjà pour cela avec plusieurs autres équipes dans le monde.

L’étude actuelle est ouverte à Strasbourg aux patients de plus de 6 mois, atteints de trichothiodystrophie ou de syndrome de Cockayne, disposant d’une couverture sociale de l’Union Européenne.

L’étude, qui dure 2 jours pour chaque patient, comprend :
• Une calorimétrie indirecte (mesure de la respiration sous une cloche, pendant quelques minutes)
• Une impédancemétrie (mesure totalement indolore de la composition de l’organisme)
• Une enquête diététique, une prise de sang et un recueil d’urines

Les examens sont sans danger et tous les frais, y compris de voyage et d’hébergement, sont pris en charge. Il n’y a pas à ce stade de test de médicament. L’étude peut également être proposée aux frères et sœurs sains d’enfants atteints.

L’équipe de recherche scientifique néerlandaise expérimente des tests alimentaires sur des modèles de souris qui portent des défauts dans différents processus de réparation de l’ADN similaires aux patients atteints de TTD.

La restriction alimentaire (manger 70% de la quantité normale de nourriture) a été trouvée pour ralentir les dommages cellulaires et retarder fortement la progression de la maladie, allonger l’espérance de vie et améliorer la santé globale, notamment la neurodégénérescence.

Emma sera la première à intégrer cette expérimentation !

Nous vous tiendrons informés de cette formidable opportunité qui nous est offerte et des progrès que nous espérons rapidement.