La maladie et son évolution
Qu'est-ce que la Trichothiodystrophie ?
La trichothiodystrophie (TTD) est une maladie génétique qui touche essentiellement la peau, les cheveux et le cerveau mais également plusieurs autres organes. La maladie atteint les enfants parfois dès la naissance, avec des degrés de sévérité variables.
Le point commun de toutes les personnes atteintes est le caractère très cassant des cheveux, qui prennent un aspect particulier et reconnaissable au microscope.
La trichothiodystrophie est le plus souvent due à des mutations particulières dans un gène appelé ERCC2/XPD mais des mutations dans d’autres gènes sont également possibles. Le diagnostic peut se faire en étudiant les cheveux, les cellules de la peau et l’ADN. La maladie peut toucher indifféremment les garçons et les filles. Le plus souvent, les deux parents sont porteurs de la maladie sans être malades eux-mêmes.
Chiffres clés
1 / 1 000 000
personnes touchées dans le monde
ERCC2/XPD
gène principalement impliqué
100%
des patients ont les cheveux cassants
Maladies apparentées
La trichothiodystrophie fait partie de la même famille de maladies que le syndrome de Cockayne (CS) ou le xeroderma pigmentosum (XP) : ces maladies ont certains symptômes en commun. Il n’existe cependant pas de prédisposition aux cancers connue dans la trichothiodystrophie.
Symptômes
Cheveux cassants
Aspect très cassant et reconnaissable au microscope, caractéristique commune à tous les patients.
Fragilité cutanée
Épaississement et fragilité de la peau à la naissance, souvent suivis d'un eczéma sévère.
Troubles neurologiques
Difficultés de développement psychomoteur, retard cognitif variable selon les patients.
Anomalies orthopédiques
Raideurs articulaires et anomalies osseuses affectant la mobilité.
Troubles oculaires et surdité
D'autres symptômes encore inconnus
L'évolution de la maladie
La maladie est de dégénérescence progressive : petit à petit, les enfants perdent de leurs facultés motrices, mentales et vitales.
À ce jour, aucun traitement curatif n’existe. La prise en charge est symptomatique. Cependant, il est déjà possible d’améliorer la situation des enfants par la rééducation, l’appareillage, un régime diététique adapté et une prévention face aux polluants.
Polluants à éviter
Tout polluant pouvant intervenir ou modifier le renouvellement cellulaire est à éviter au maximum :
• La fumée de cigarette
• Les aliments fumés ou cuits au barbecue
• Les polluants intérieurs contenus dans certaines peintures ou produits de décoration
• L’exposition au soleil
• Les UV émis par les lampes à fluorescence et halogènes
Prise en charge
Rééducation
Kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie et orthophonie pour maintenir et améliorer les capacités.
Appareillage
Équipements orthopédiques, auditifs et visuels adaptés aux besoins de chaque enfant.
Régime adapté
Alimentation spécifique et suivi diététique pour favoriser la croissance et le bien-être.
Prévention
Protection contre les polluants environnementaux, les UV et les agents chimiques nocifs.
La recherche
Des protocoles de recherche sont en cours pour mieux connaître l’évolution et les mécanismes de la maladie, puis pour tester des médicaments qui pourraient ralentir la progression de la maladie et améliorer certains symptômes.
Afin de permettre à ces recherches d’aboutir au plus vite, des financements sont nécessaires.
Cette maladie est référencée sur
Orphanet — Portail des maladies rares