Découvrir l’association
L'histoire d'Emma
Voici Emma, notre petite princesse pour qui l’association Em’Ma Vie a été créée !
Emma est née le 18 janvier 2011 avec un syndrome polymalformatif.
Après un début de vie très difficile et de nombreuses explorations génétiques, ce n’est qu’au mois de juin 2014 que le diagnostic est tombé…
Emma est atteinte d’une Trichothiodystrophie associée au Syndrome de Cockayne et d’une XerodermaPigmentosum de type D due à deux mutations dans le gène ERCC2.
Ces maladies génétiques très rares affectent la réparation de l’ADN (Défaut dans la régénération cellulaire).
La naissance de l'association
L’association Em’Ma Vie a vu le jour officiellement le 1er mai 2016, fruit de long mois de travail pour les parents d’Emma mais aussi pour la cohorte d’amis et famille qui depuis la naissance d’Emma n’a cessé de les soutenir.
Em’Ma Vie signifie que malgré ce que la vie nous réserve, il faut que j’ « aime ma vie » et le sourire permanent d’Emma en est la plus belle démonstration
En effet, si ce soutien indéfectible de chaque instant a permis à Emma et sa famille de surmonter bien des instants difficiles, il n’était malheureusement pas suffisant en terme financier pour assurer les nombreux frais liés à sa pathologie.
A ce moment là, Emma est régulièrement hospitalisée pour de plus ou moins long séjour (opération, exploration génétique, examens multiples, …) à l’hôpital Necker de PARIS. Sa maman a du cesser son activité professionnelle pour pouvoir rester auprès d’elle et le papa d’Emma jonglait entre son travail et l’hôpital. Les frais d’hébergements et de transports en région parisienne s’accumulaient.
Puis les premiers besoins d’appareillages médicaux (visuelles, auditifs, moteurs, …) ont fait leur apparition, suivis de nouvelles périodes d’hospitalisations et d’opérations …. Cela représentait des frais très conséquents non pris en charge intégralement que les parents d’Emma n’arrivaient plus à assumer seul.
Outre l’aspect financier, l’Association pouvait aussi nous permettre de faire connaitre le combat d’Emma et de sensibiliser aux problématiques liées à sa maladie !
L’Association Em’Ma Vie est alors apparue comme nécessaire. Beaucoup aurait voulu faire plus pour aider, sans savoir comment, ni par quel biais. La structuration en Association a alors permis de donner un peu de vision à long terme aux parents et un cadre légal et légitime pour que tous puissent aider à la hauteur de leur possibilité, en temps, en bénévolat, en argent.
Nos objectifs
L’Association Em’Ma Vie est une association à buts non lucratifs qui a pour objectifs
Soutenir
Aider et soutenir Emma, participer aux frais liés à sa pathologie pour lui offrir une meilleure qualité de vie
Faire avancer la recherche
Aider et soutenir les autres enfants atteints de Trichothiodystrophie
Sensibiliser
Faire connaitre la maladie dans le but de sensibiliser aux problèmes des maladies rares et non soutenues
Rompre l'isolement
Rompre l’isolement des familles car le partage des informations et des expériences est précieux pour l’amélioration de la vie des enfants ! Trop peu de spécialistes connaissent ces pathologies
Récolter des fonds
Récolter des fonds pour la recherche médicale afin de trouver un traitement pour améliorer et prolonger la vie des enfants atteints de Trichothiodystrophie.
« Tous ensemble pour que la recherche avance plus vite que la maladie ! »
Nos actions
Les actions de l’Association Em’Ma Vie sont assez variées et prônent toujours le rassemblement et la convivialité autour d’Emma et la connaissance de sa maladie.
Actions d’information
A plusieurs reprises, les membres d’Em’Ma Vie se sont rendus, à la demande du public, dans des établissements ou structures pour parler d’Emma et faire connaître sa maladie ; et surtout sensibiliser au problème des maladies rares et non soutenues.
Le stand d’Em’Ma Vie est aussi très souvent présent dans des évènements organisés à Sarreguemines ou dans sa proche banlieue. Le soutien du réseau Sarregueminois est un des facteurs clefs de l’élan de solidarité local dont l’Association a pu bénéficier au cours de ces premières années d’existence.
Actions festives
La vie est une fête et Emma ne nous contredira pas : sa joie de vivre s’exprime quand elle est entourée de gens heureux et festifs. L’Association qui lui est dévouée ne pouvait donc pas ne pas être présente lors de grands évènements de joie populaire comme la Fête de la Saint Paul à Sarreguemines ou les Marchés de Noël. L’Association organise aussi une fois par an une grande soirée caritative pour présenter ses avancées à tous, mais aussi partager un moment de fête autour d’un bon repas et de belles animations.
Actions médiatiques
Le soutien des médias, touchés par le sourire de notre petite princesse et émerveillés par l’élan de soutien général autour de l’Association, a toujours été constant et solide. La presse écrite comme télévisuelle s’est souvent déplacée à notre rencontre pour nous offrir une vitrine médiatique inespérée.
Actions sportives
Prôner qu’il faut ‘’aimer ma vie’’ se joue aussi en actions réelles : c’est pour cette raison que Em’Ma Vie a été souvent présente lors d’évènements sportifs.