Emma et ses ami(e)s

Emma

Emma a aujourd’hui 7 ans, elle est née prématurément le 18 Janvier 2011 à Strasbourg. Après 4 mois d’hospitalisation à Hautepierre, elle est transférée à l’hôpital Necker à Paris pour de très longs mois !

Après de nombreux examens, analyses, recherches, plusieurs opérations chirurgicales, des allers-retours maison/Necker … ce n’est que 3 ans et demi plus tard, que nous avons enfin un diagnostic : Emma a deux mutations dans le gène ERCC2, responsable d’une Trichothiodystrophie, associée à un Syndrome de Cockayne et une Xeroderma Pigmentosum de type D.

La liste des symptômes est très longue et contient notamment des troubles du comportement, des retards d’apprentissage, des atteintes neurologiques (démyélinisation et atrophie du petit cervelet), des troubles oculaires (une cataracte opérés 2 fois, un nystagmus et une rétinite pigmentaire entraînant à terme une cécité), une surdité sévère, un déficit immunitaire nécessitant des injections hebdomadaires d’immunoglobuline, une petite taille, des troubles de l’alimentation et de l’oralité (elle »mange » artificiellement la nuit via son bouton de gastrostomie), sa peau brûle à l’exposition d’UV, des anomalies osseuses et orthopédiques, …

Mais cela ne l’empêche pas de garder le sourire !
Emma est très joyeuse, c’est une vraie battante et même si elle ne parle pas, elle sait s’exprimer et se faire comprendre : elle communique aussi avec le langage des signes, elle en connait une dizaine !

Elle ne marche pas mais c’est une pro du quatre pattes …

Ses parents et des professionnels de santé (kinésithérapeute, orthophoniste, ergothérapeute, psychomotricienne, éducatrice spécialisée …) l’aident tous les jours à domicile pour faire des progrès.

Elle va aussi à la crèche et à l’école 3 heures par semaine.
Elle épate son entourage de jours en jours !

Ses ami(e)s

Ses parents, Ryan et Theresa, ont été mis en contact avec le NIH du Maryland pour faire partie de leurs études de recherche. Là bas ils ont pu tester Louie et sa famille et ils ont confirmé sa mutation génétique via une prise de sang.

Louie a une mutation du gène ERCC2 et également un syndrome néphrotique.

En 2017, il a du se faire poser une trachéotomie. Il a de nombreux problèmes du système immunitaire, un retard de croissance et de développement, des troubles digestifs et de l’oralité nécessitant une nutrition via une gastrostomie …

En raison de son dysfonctionnement immunitaire, un professeur des écoles vient à son domicile 3 fois par semaine et il a aussi de nombreuses rééducations.

Louie est très affectueux et sociable : son sourire fait fondre beaucoup de cœurs.

Penny et sa famille ont été orientées vers l’hôpital Guys and St Thomas de Londres. Là-bas ils ont évalué Penny et confirmé qu’elle avait 75% TTD et 25% CS.

Elle grandit lentement, est très sensible au soleil, est nourrie via une gastrostomie, a une déficience visuelle, un déficit immunitaire, ne marche pas, ne parle pas mais utilise des signes de makaton pour communiquer.

Penny est extrêmement heureuse, aimante et sociable.

Personne ne pouvait leur dire quel était son diagnostic.

C’était un marathon à la recherche de diagnostics et de médecins dans leur pays et aux alentours.

Ses parents venaient de se marier et leur vie a changé à 100%.

Sa maman a du arrêter de travailler. Ils n’ont pas de système social réglementé et ils n’ont reçu aucune aide financière, ni aucun traitement médical gratuit.

Liza était toujours malade et avait besoin de beaucoup de médicaments.

Ils ont du trouver une clinique dans un autre pays pour pouvoir obtenir un diagnostic, mais l’obtention d’un visa pour l’étranger n’était pas facile à obtenir.
Après un an, ils sont allés en Allemagne et après quelques mois, ils ont reçu le diagnostic final. Liza a une Trichothiodystrophie avec photosensibilité confirmé par sa biopsie cutanée envoyée à un spécialiste à Rotterdam.

Liza est plus sensible aux rayons du soleil que les gens normaux.

Une fois le diagnostic posé, ses parents ont réalisé qu’il s’agissait d’une maladie très rare, difficile et qui ne guérit pas. Mais aussi que très peu d’enfants dans le monde sont atteints de cette pathologie !

Ils ont contacté une famille Australienne qui les a aidé à entrer en contact avec d’autres familles et avec un médecin en Hollande.

Ce médecin a confirmé le diagnostic : Liza a une mutation du gène ERCC2. Il les a aussi aidés avec des tests prénataux pour son frère Arman 5 ans et sa sœur Nina 7 ans.

Ils s’aiment et Liza est très heureuse avec eux.

Ces dernières années, sa maladie évolue au niveau de sa peau, ses yeux, ses dents, ses os, son alimentation, des problèmes de croissance, des infections fréquentes et persistantes, … mais elle continue à se battre.
Liza a un développement osseux anormal depuis plusieurs années, l’ostéosclérose, également très rare et inconnue mais qui fait partie de la TTD.

Cette anomalie osseuse a rendu la marche difficile à partir de 5 ans et depuis 2 ans Liza ne peut plus marcher. Elle a besoin d’une chirurgie pour ses hanches. Un autre défi pour Liza et sa famille mais aussi pour les médecins en raison de son état de santé général.

A 14 ans, Liza mesure 110 cm et ne pèse que 17 kg.

Malgré ses souffrances, Liza est une fille qui apporte beaucoup de bonheur à sa famille !

Liza est très souriante, elle va à l’école normale et elle est heureuse d’y aller. Elle a beaucoup d’amis et sans leur aide, elle ne pourrait pas y aller. Elle aime beaucoup tout le monde. Elle aime tellement les gens, aime être avec eux et elle aime être aimée.

Et comme nous le dit sa famille :
« Il y a deux ans, nous avons été invités par l’association caritative « Amy and Friends » à assister à la conférence médicale pour enfants avec CS et TTD à Manchester. Je tiens à remercier Mme Jayne Hughes pour cette opportunité. Nous étions très excités. Nous avons rencontrés après 13 ans pour la première fois des enfants comme Liza. Liza était très émue et sa question était: Pourquoi les enfants ici en Angleterre me ressemblent-ils? Ce sont mes frères et sœurs ?
Nous sommes maintenant en contact avec de nombreuses familles du monde entier, et nous sommes très heureux que nous les ayons. Nous essayons de nous aider les uns les autres avec nos expériences et Liza fera partie de la recherche dans l’espoir qu’un jour elle aidera d’autres enfants. »

Le pédiatre a immédiatement informé ses parents qu’Alexandre était certainement atteint d’une maladie génétique très rare. A ses 18 mois, les médecins de l’Hôpital Necker ont effectué un bilan qui a mis en évidence une hypomyélinisation de la substance blanche entraînant une atteinte neurologique sévère. Les tests ADN sont toujours en cours. Néanmoins, les cheveux cassants d’Alexandre, ainsi que ses différentes atteintes (nystagmus associé à une cataracte bilatérale opérée en 2016, retard de croissance, difficulté à prendre du poids, infections à répétition avec probable déficit immunitaire…) ne laissent guère de doute sur le diagnostic de trichothiodystrophie.

Actuellement, Alexandre se déplace debout avec aide (il n’a pas d’équilibre stable), met 5 heures par jour à manger des repas mixés enrichis en lipides et antioxydants (il n’a pas de gastrostomie), ne parle pas mais sait se faire comprendre pour demander quelque chose. Sa famille ne sait pas ce qu’il comprend mais il adore chahuter avec son grand frère, faire des câlins, découvrir de nouveaux jeux sur sa tablette, observer les détails des objets qui l’entourent. C’est un petit garçon à la fois fragile mais aussi très fort, courageux, solitaire mais très câlin et tendre, curieux et plein de vie.